创伤

本病又名Lobstein综合征，为先天性遗传性疾病。遗传方式为常染色体显性遗传，有时为常染色体隐性遗传。它是因为人体许多部位的成骨细胞和纤维细胞不正常产生细胞间质，结果引起骨质脆性增加、皮质变薄、斑状出血、牙齿发育不全、巩膜蓝染、关节过度活动等改变。

Sillence于1881年根据遗传学基础和临床特点，提出了一个新的分类法，将成骨不全分为四型，作者在此基础上，再根据病情的轻重程度将其分为以下四度。

Ⅰ度(轻型)：为常染色体显性遗传。临床特点为骨脆性增加，齿质发育明显不正常，巩膜正常。

Ⅱ度(中型)：可能为常染色体隐性遗传。临床特点为进行性畸形，儿童学走路时期最容易发生骨折，随着年龄增大，畸形愈来愈明显，脊柱可呈严重后侧弯。但骨折愈合过程正常。

Ⅲ度(重型)：最常见，为常染色体显性遗传。临床表现为骨脆性增加，发生多发性骨折。有蓝巩膜和耳聋。X线检查有严重的骨质疏松。

Ⅳ度(极重型)：常致死，为常染色体隐性遗传。此型在胎内就表现为胎儿严重多发性骨折、颅骨钙化不全或不钙化、肢短、蓝巩膜，股骨可呈叠式，肋骨由于多次骨折和愈合而呈串珠状。这种婴儿常为死产或于分娩后不久即死亡。