1. 全国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，目前约为5.6%，处于世界中等收入国家平均水平
在江西省赣州市人民医院，每个月都有几台免费先天性心脏病手术，对象是农村贫困儿童。
在心外科病房，记者见到来自会昌县周田镇的萌萌。已经3岁多的她，看上去比实际年龄小得多。“孩子生下来嘴唇是紫的，3天后出院坐电梯时，我发现她喘气变急，脸色发青。医生诊断，患了先心病。” 萌萌的爷爷张庆福说，“小时候喂养可愁坏了人，同龄孩子已经能吃面条了，她还只能喝奶。而且一年有几个月的时间患感冒，感染了好几次肺炎。”
据该院副院长何春明介绍，自3年前启动儿童“两病”免费救治工作以来，该院已接诊了178名像萌萌这样的患儿。
先天性心脏病是胎儿心脏血管发育异常所造成的心血管畸形。它是我国发生率最高的一种出生缺陷，也是我国新生儿自然死亡的首要病因。卫生部监测数据表明，全国先心病发生率呈上升趋势，2011年为2000年的3.56倍。
在北京市妇产医院产科副主任于松眼里，这些年出生缺陷儿在不断增多，有些异常出生时就能发现，比如唇腭裂、无脑儿等，有些则在出生后一段时间甚至数年后才逐步显现。
在山西的一些医院，经常会有来看遗尿的学生或看腰痛病的青年。医生们检查后发现，这些患者的脊柱通常都有个小裂口，这种隐蔽的小裂口叫隐性脊柱裂。儿童遗尿，10%以上受其影响。得了隐性脊柱裂，即便小时候不遗尿，长大成人后也会腰痛，而且逐渐加重，有人甚至要靠打“封闭”来镇痛。
“其实，在神经管畸形中，隐性脊柱裂是症状最轻的一种。重症脊柱裂会导致下半身瘫痪，走路永远是一个梦。”山西省卫生厅妇社处处长郭湛英说，我国是全球神经管畸形高发国家，每年有8万至10万患儿出生。山西、陕西等北方省份，发生率高于全国平均水平。
“出生缺陷是指婴儿出生前就已发生的身体结构、功能或代谢异常。”卫生部妇社司妇卫处处长宋莉介绍，我国于1986年建立了以医院为基础的出生缺陷监测系统。监测数据表明，全国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，目前约为5.6%，处于世界中等收入国家平均水平。以当前年出生人数1600万计算，平均不到30秒就有一名缺陷儿出生，每年新增出生缺陷人口约90万例。其中，出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。
2.全国将近一成的家庭，承受过或正在承受出生缺陷带来的不幸。在严重出生缺陷患儿中，约40%将成为终生残疾
在海口市举办的“世界地中海贫血日”活动现场，11岁的文艺博依在爸爸身边，面色有些黑黄，沉默不语。父亲文兵告诉记者，小艺博一岁半时，体质变得十分虚弱，经常感冒发烧，脸色惨白。经过一段时间检查，被确诊患上地中海贫血症。
医生好心地劝文兵：“根治这种病需要骨髓移植，费用至少30万元，但成功率并非100%。你还年轻，可以再生一个……”对于一名下岗工人来说，30万元想都别想。妻子绝望地走了，最初几年，还回来看过孩子，后来就再没露过面。
小艺博发病的时候，每个月都要输血，还要除铁，以免体内铁沉积导致内分泌失调，一个月花销4000元左右。为了给儿子治病，文兵打过各种零工，不管多苦多累，只要能挣钱，他都会去做。然而，即便拼命干活，高昂的医药费还是让他入不敷出，常常是旧债未还，新债又起。
由于长期患病，文艺博变得头颅宽大，面黄肌瘦，经常无精打采。“一个重型地中海贫血儿的出生，就像拉开了一场家庭悲剧的大幕。”在带着孩子四处求医的过程中，文兵结识了许多“地贫儿”家庭。许多人家因为给孩子治病，由小康陷入贫困。也有不少父母因不堪重负，放弃孩子治疗。
“出生缺陷不但严重影响儿童的生命和生活质量，也给家庭带来沉重的精神和经济负担。”宋莉说，在社会保障水平总体偏低的情况下，它导致很多家庭因病致贫、因病返贫，贫困地区尤其突出。
一项调查显示，2005年全国城镇居民家庭人均年收入为1.13万元，而城镇有残疾人的家庭人均年收入仅为4864元；全国农村居民家庭人均年收入为4631元，而农村有残疾人的家庭人均年收入仅为2260元。
根据我国出生缺陷监测结果，目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿，约占全国家庭总数的近1/10。也就是说，全国将近一成的家庭，承受过或正在承受出生缺陷带来的不幸。出生缺陷是我国婴儿残疾的主要原因。在严重出生缺陷患儿中，约40%将成为终生残疾。
出生缺陷也是儿童死亡的重要因素，在全国婴儿死因中的构成比排序，出生缺陷由2000年的第四位上升至2011年的第二位，达到19.1%。出生缺陷的发生，也给社会带来沉重负担。据测算，我国每年因神经管缺陷造成的直接经济损失超过2亿元，先天性心脏病的治疗费高达126亿元，唐氏综合征的总经济负担超过100亿元，维持最基本生活费用高达数百亿元。
3. 出生缺陷病因十分复杂。其中，遗传因素占25%，环境因素占10%，不明原因占65%
头发细黄的贝贝到了该会爬的年龄了。可他不会爬，不会抬头，扶墙站立时会突然“软趴”。最近皮肤上还长了奶癣，小便也有股怪味。妈妈带他去医院，医生检查后说，贝贝患了苯丙酮尿症，体内缺乏代谢酶，终生只能吃特制奶粉和米面。
“苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病。患儿出生时大多表现正常，3—4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，尿液和汗液带有一股鼠尿味，民间俗称‘鼠尿儿’。”于松说。
“我国出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000—10000种。”中国优生科学协会副会长、北京大学人口研究所所长郑晓瑛表示，出生缺陷病因十分复杂。其中，遗传因素占25%，环境因素占10%，不明原因占65%。
“贝贝所患的苯丙酮尿症和小艺博的地中海贫血症，都是遗传因素所致。”郑晓瑛介绍，前者在我国10万人中有7人发病；后者在广西、广东、海南等南方省区，基因携带者高达20%以上。如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，他们的子女患重型地中海贫血症的几率是25%。
出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。环境因素包括生物、化学和药物等多种因素，如母亲在怀孕期间感染了风疹病毒、梅毒、艾滋病等；长期接触X光射线或铅、镉、汞、甲醛、有机溶剂等有害有毒物质；使用了某些致畸药物。环境和遗传环境因素相互作用引发的出生缺陷，包括某些先天性心脏病、脑积水、脊柱裂等。一些儿童耳聋，是因为孩子携带了某种耳聋基因，在服用链霉素等药物的刺激下诱发致病。
郑晓瑛强调，我国出生缺陷发生率上升，还与孕妇自身的生理因素有关。
一是高龄孕产妇比例逐年上升。目前，北京、上海等大城市的医院里，35岁以上的产妇约占一成以上。研究发现，随着孕妇年龄提高，染色体异常总发生风险迅速提高。准妈妈年龄在35岁以上，生育先天愚型、“兔唇”缺陷儿的风险提高2—3倍。
二是孕妇营养失衡导致部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏。叶酸来自于新鲜绿叶蔬菜及柑橘类水果等。孕妇缺乏叶酸，会导致神经管发育动力不足，出现神经管畸形缺陷。山西、内蒙古等神经管畸形高发的北方地区，妇女普遍严重缺乏叶酸，叶酸水平只为南方妇女的1/3。另外，孕妇怀孕前吸烟、喝酒等，也是导致出生缺陷的原因之一。
卫生部妇幼保健与社区卫生司司长秦怀金指出，当前，我国出生缺陷防治面临巨大挑战。一是我国人口基数大，出生缺陷患儿绝对数量多。二是出生缺陷病种多、病因复杂，且多数病因不明，缺乏特异性的干预技术和措施。同时，受经济条件、医疗水平、地理环境、传统文化、健康知识普及程度等因素的影响，一些有效的干预措施尚未得到应用和普及。三是出生缺陷防治地区间发展不平衡，中西部地区的出生缺陷防治工作明显落后于东部地区，防治体系不健全，综合防治能力不足。四是出生缺陷防治网络尚不完善，出生缺陷防治专业人才队伍建设、学科建设和科学研究亟须加强，出生缺陷患儿医疗保障制度有待进一步完善。
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