赵劲民, 罗世兴
广西医科大学第一附属医院创伤骨科手外科
目的 通过对IL-16等位基因多态性与中国广西汉族人群KOA的关联研究，探讨IL-16基因与KOA易感的关联性，依据实验结果提出可能的病因学假说。
方法 采用病例-对照研究设计，酚-氯仿抽提法提取全血白细胞，运用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性等方法对年龄、性别匹配的100例KOA患者和100名健康对照受试者的IL-16等位基因的多态性进行单核苷酸多态性(SNP)位点筛查分析。
结果 共检测了IL-16基因的3个位点，有效样本两组各95例。经拟合优度X2检验结果发现IL-16的三个SNP位点的P值均大于0.05，均符合Hardy-weinberg平衡。⑴rs11556218 T/G位点在Codominant模式中，相对于T/T，T/G为保护因素，OR值为0.40，95%CI为0.21-0.73，P值为0.0083；在Dominant模式中T/G-G/G相对于T/T为保护因素，OR值为0.46，95%CI为0.26~0.83，P值为0.0088；在Overdominat模式中，T/G相对于T/T-T/G为保护因素，OR值为0.40，95%CI为0.22~0.72，P值为0.002。⑵rs4072111C/T位点在Codominant模式中，C/T相对于C/C是危险因素，OR值为1.98，95%CI为1.08~3.65，P值为0.036；在Overdominat模式中C/T相对于C/C-T/T是危险因素，OR值为2.08，95%CI为1.14~3.80，P值为0.016。⑶rs4778889T/C位点在三种模式下均没有出现阳性结果。⑷根据男女性别的不同基因型结果，在女性患者中，rs11556218T/G位点中，与TT型比较，T/G型是保护因素，OR为0.33，95% CI为0.16-0.70。
结论 基于95例KOA和95例健康对照的等位基因和基因型的单个位点关联分析的病例对照研究结果，我们认为，对中国汉族人群来说，IL-16等位基因的rs4072111C/T位点的基因多态性可能是KOA发生发展的危险因素，三位点构建的TTT单倍体型的遗传多态性也可能增加KOA易感风险。故IL-16基因的遗传变异可能是引起KOA发病的危险因素。
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