近日，北京大学第三医院骨科李危石教授/王圣林教授团队，在国际骨科顶级期刊、美国骨科协会官方杂志《The Journal of Bone and Joint Surgery. American volume》（JBJS Am）发表题目为“寰枢关节脱位伴三明治融合患者临床和手术特征的病例对照研究”（Clinical and Surgical Characteristics of Patients with Atlantoaxial Dislocation in the Setting of "Sandwich Fusion": A Case-Control Study）的研究成果[1]。本研究为李危石教授/王圣林教授团队关于颅颈交界区“三明治”融合畸形发生发展、临床表现及治疗要点的系列研究成果之一，通过大宗病例的长期随访研究，阐明了伴“三明治”畸形的寰枢关节脱位患者的临床表现和治疗中的特殊性。值得注意的是，这是北医三院骨科近一个月内在JBJS Am刊出的第二篇论文，体现了近年来北医三院骨科加强临床科研的工作卓有成效。
寰枢椎脱位（atlanto-axial dislocation, AAD）是一种发生在寰枢椎之间的高生命危险疾病，判断的主要标准是寰齿前间隙（成人>3 mm，儿童>5 mm），AAD患者几乎都需要外科手术治疗。AAD可以分为不稳、可复、难复和骨性脱位，每一种都极度考验脊柱外科医生的诊疗规划与手术水平。AAD最常见的基础病因是先天遗传，患者可能伴发出现脊髓型颈椎病、颅神经麻痹甚至呼吸衰竭。
Klippel-Feil综合征（KFS）即先天性颈椎融合，是一组临床异质性遗传病。最常见的融合位点是C2-C3的融合（74.1%）。如果同时还伴有寰椎枕骨化，则构成三明治融合（图1），这一特殊的KFS亚型由北医三院骨科团队在2018年在国际上首次定义[2]。由于融合的关节失去活动度，代偿性应力增加集中在C1和C2之间尚可活动的寰枢关节处，由此导致寰枢关节节段活动范围增加，可能进展为过度劳损导致的蜕变加速，因此增加了AAD发生的风险。
图1. 三明治融合畸形合并AAD的示意图与CT重建
先前的研究初步结果表明，三明治型AAD患者发病年龄相对较小，并且合并脊髓空洞症、Ⅰ型小脑扁桃体疝和椎动脉畸形的发生率更高[3]。在本研究中，通过比较253名三明治型AAD患者和253名非三明治型AAD患者的病例对照研究进一步证实了先前的发现，并进一步支持了这些假设（图2）。
图2. 三明治型型AAD的发病年龄分布及与对照组的比较
另外，团队的前期研究发现，椎动脉和颈内动脉发育异常在三明治型AAD患者中更为普遍[4,5]，因此为手术治疗提出了更大的挑战（图3，图4）。
图3. 三明治型AAD患者椎动脉发育异常分类
图4. 三明治型AAD患者颈内动脉发育异常分类
由于发病年龄更低、神经功能损害更重（包括颈脊髓功能损害和颅神经病）、合并骨及血管发育畸形更加常见、经常导致继发的神经系统疾病（Chiari畸形、脊髓空洞），三明治型AAD患者的外科手术治疗通常更具挑战性，二次翻修手术的风险也较高。同时，由于经常需要在术中灵活使用多种内固定技术，因此严谨全面的个性化术前规划对于获得理想的治疗效果至关重要。
北医三院骨科许南方和田英轮为本文共同第一作者，李危石教授和王圣林教授为共同通讯作者。
JBJS文章链接：
北医三院骨科团队三明治型AAD的相关系列研究：
[1] Clinical and Surgical Characteristics of Patients with Atlantoaxial Dislocation in the Setting of "Sandwich Fusion" : A Case-Control Study; J Bone Joint Surg Am. 2023 Feb 24. Online ahead of print.
[2] Sandwich Deformity in Klippel-Feil syndrome: A "‘Full-Spectrum" presentation of associated craniovertebral junction abnormalities; J Clin Neurosci. 2018 Jul;53:247-249.
[3] Atlantoaxial dislocation with congenital sandwich fusion in the craniovertebral junction: a retrospective case series of 70 patients; BMC Musculoskelet Disord. 2020 Dec 7;21(1):821.
[4] Vertebral Artery Variations at the Craniovertebral Junction in "Sandwich" Atlantoaxial Dislocation Patients; Neurospine. 2021 Dec;18(4):770-777.
[5] Strategies to avoid internal carotid artery injury in "sandwich" atlantoaxial dislocation patients during surgery; Acta Neurochir (Wien). 2022 Dec 19. Online ahead of print.
专家简介
李危石
教授、主任医师、博士生导师
北京大学第三医院骨科主任、脊柱外科主任
骨与关节精准医学教育部工程研究中心主任，国家科技创新领军人才
中华预防医学会脊柱疾病防治专业委员会副主任委员、脊柱退变学组组长
中国康复医学会骨质疏松预防与康复专业委员会第一届委员会副主任委员
北京医学会骨科学分会副主任委员
AO Spine中国区主席
中国医师协会骨科医师分会全国委员、副总干事
中国医药教育协会骨并发症专业委员会副主任委员
中国医药教育协会骨科分会脊柱学组副主任委员
中国医疗保健国际交流促进会骨科学分会副主任委员等
发表文章100余篇，主持课题10余项，发明专利7项，主编主译专著6部
王圣林
副教授、主任医师、博士研究生导师
北京大学第三医院骨科颅椎专业组长
北京大学杰出青年医师
中国康复医学会骨关节康复专委会枕颈外科学组副主任委员
中国医师协会骨科医师分会颈椎学组委员
中国医师协会骨科医师分会脊柱功能重建学组委员
颈椎外科研究会（CSRS）北美区分会通讯会员、CSRS亚太区分会及中国分会委员，AO Spine讲师
专注上颈椎及寰枢关节疾患的系列研究，发表上颈椎论文30多篇，主持国自然基金面上项目等多项课题，获得国家发明专利2项；实用新型专利5项
许南方
北京大学第三医院骨科教学主任助理
北京大学优秀青年医师
北京大学第三医院青年学术骨干
担任中国医师协会骨科医师分会数字骨科学组委员
颈椎外科研究会（CSRS）北美区分会通讯会员、CSRS中国分会教育委员会委员，发表第一作者/通讯作者 SCI 期刊论文 20余篇
田英轮
北京大学第三医院骨科主治医师
北京大学医学博士毕业
专注于上颈椎寰枢关节脱位疾病研究，以第一作者累计发表相关SCI文章6篇
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