先天性脊柱侧凸的病因学研究进展

周航  周太峰  苏培强

先天性脊柱侧凸（congenital scoliosis，CS）是指由于胎儿时期脊椎发育不良所造成的脊柱一个或多个节段的侧方弯曲。临床上将由于胚胎时期椎体结构异常导致脊柱弯曲＞10°定义为CS。CS既可单独存在，也可与其他先天性畸形、器官缺陷综合征（如Alagille综合征、Klippel-Feil综合征和VACTERL综合征等）相伴发生。CS在活产婴儿中的发生率约为1/1000，其病因未明，但近年的研究表明可能与遗传因素、环境因素以及发育异常密切相关。笔者综述近年来CS病因学研究方面的新进展，为相关研究提供参考。