右膝疼痛、肿胀，逐渐加重

病例摘要

患者男性，17岁，2个月前无明显诱因出现右膝部疼痛、肿胀，逐渐加重。查体示右小腿上段前侧肿胀，未见静脉曲张，有皮温增高，可触及肿块，质硬，边界不清，压痛明显，右膝关节无活动受限，周径患侧比健侧多3cm。化验检查：AKP 284 IU/L（正常0-90），LDH 161IU/L（正常109-245），血常规、肝肾功能、血沉和CRP均正常。右胫骨上段X线平片正侧位可见右胫骨近端干骺端混合性骨破坏，边界不清，可见大量成骨，骨皮质有破坏，可见骨膜反应和软组织包块（图1）。右胫骨上段增强CT可见右胫骨近端干骺端骨破坏，基质不均，有瘤骨形成，肿瘤破坏骨皮质，并形成软组织包块，增强扫描后病灶可见明显强化（图2）。右胫骨上段MRI显示右胫骨上段T1加权像低信号、T2加权像高信号，病灶髓内长度为13.8cm（到关节面距离），软组织包块外还可见肌肉内水肿带。全身骨扫描显示右胫骨上段异常放射性浓集，余骨正常。胸部CT未见异常。穿刺活检的组织病理学结果为骨肉瘤（普通型）。初步诊断为右胫骨近端骨肉瘤。治疗经过：.术前化疗4个周期，分别为IFO 4g, MTX 12g, IFO 4g , MTX 12g ，每周期间隔14天。化疗后体格检查示疼痛、肿胀减轻，周径差减小为1.5cm；化验检查：AKP 145IU/L，LDH 125IU/L；影像学检查的局部X线平片和增强CT可见肿瘤边缘清楚、骨化增多，MRI显示水肿消失，全身骨扫描可见右胫骨上段异常浓集的程度和范围均有减小，胸部CT未见异常。手术为右胫骨上段肿瘤截除（17cm）及特制人工肿瘤性膝关节假体置换。术后继续化疗18周期，随访至今已60个月，未见肿瘤局部复发和转移。MSTS评分为28分（93.33%）。

图1 右胫骨上段X线平片正侧位

图2 右胫骨近端增强CT横断面骨窗、软组织窗和软组织增强窗

讨论

住院医师：该患者为青少年（17岁）、长骨干骺端发病（胫骨上段）、病程短（2月），症状为疼痛、肿胀、渐进性发展，体征有局部包块、皮温高、压痛、周径增大（3CM）。影像学表现为长骨干骺端的边界不清的混合性骨破坏、有肿瘤性成骨、骨皮质破坏、、骨膜反应和软组织包块。化验检查示AKP、LDH升高。穿刺病理可见恶性肿瘤细胞直接成骨。所以骨肉瘤诊断成立。

主治医师：需要强调的是：1、即使临床和影像学典型，也要行穿刺活检。穿刺活检的原则及要点：①完成影像学检查后进行，②由手术医生完成操作，③穿刺点位于外科手术的入路上，④避开主要神经血管并经肌肉进入，⑤穿刺行程越短越好，⑥取肿瘤活跃部位，⑦活检后压迫局部止血。2、只有1/3的骨肉瘤AKP和LDH升高，所以骨肉瘤没有特异性化验指标。3、完成局部诊断，还应该进行Enneking骨肿瘤外科分期，此患者分期为ⅡB。

副主任医师：骨肿瘤的诊断原则为临床、影像、病理三结合。此患者临床、影像、病理均符合骨肉瘤，所以骨肉瘤诊断成立。首先要进行新辅助化疗。骨肉瘤一线化疗药物及剂量：①大剂量甲氨蝶呤—甲酰四氢叶酸钙解救，8-12g/m²。②异环磷酰胺3g/m²×５天。③阿霉素30mg/m² ×3天。④顺铂120mg/m²。术前2个疗程后进行化疗初步评估，4个疗程后进行全面评估。化疗有效的表现包括：①临床方面为疼痛减轻、肿胀缩小、活动度增加、周径差缩小；②影像学为肿瘤边界清楚、骨化增多、水肿区消失；③化验检查为AKP和LDH下降。④术后大体病理通过肿瘤坏死率评价化疗效果，坏死率超过90%为化疗有效。

主治医师：先行异环磷酰胺和甲氨蝶呤化疗，d21时评估，疼痛缓解、局部肿胀减轻；X线平片骨化增多；AKP和LDH下降。初步评估化疗有效，化疗继续使用异环磷酰胺和甲氨蝶呤化疗2周期，进行全面评估：化疗有效。

主任医师：化疗有效为保肢治疗奠定了基础，骨肉瘤必须行广泛切除。术前外科计划非常重要，我们要通过X线平片、加强CT、MRI，来制定切除范围。为达到广泛的外科边界，切除范围为前内侧梭形切除活检道并从皮下游离，前外侧从皮下游离并切除胫前肌为前外侧软组织袖。由于胫前血管在上胫腓处紧邻肿瘤，不能保留，前外侧胫前血管和腓骨上端一并切除。后侧腘肌为软组织袖，在腘动脉分叉处结扎胫前血管。近端距附丽1cm处切断髌韧带，从股骨侧切断关节囊、交叉韧带和侧副韧带。远端距膝关节17cm（肿瘤13.8cm）处截断胫骨，14cm处截断腓骨。手术的要点及难点：①前方要梭形切除活检道，直接从皮下游离，保证前方外科边界；②上胫腓骨间有肿瘤，所以手术时要截除腓骨上段，而不是从上胫腓间分离，这样可以确保胫腓骨间肿瘤的安全边界；③胫前动静脉紧邻肿瘤，不能保留，前方在胫骨截骨处结扎，后方在腘动静脉分叉处结扎，确保此处为广泛的外科边界。

主治医师：我们术后对切除范围进行了评价：依据术后大体标本检查手术切除范围，尤其在断端髓腔、交叉韧带附丽、髌韧带附丽、腘肌等高危处单独取材送病理，证实此处肿瘤未侵犯，证实手术达到了术前设计的广泛的外科边界。

副主任医师：术后要进行规律化疗和定期随访。化疗方案为1、IFO-MTX-ADM-IFO-MTX-DDP，休息1个月。2、IFO-MTX-ADM-IFO-MTX-DDP，休息3个月。3、IFO-MTX-ADM，休息3个月。4、IFO-MTX-DDP。共18周期。随访计划：随访时间在术后第1、2年为每3个月1次，术后第3年为每3个月1次，术后第4、5年为每6个月1次，此后每年1次。复查内容包括局部X线平片、B超、胸部ＣＴ、全身骨扫描。

主任医师：这是一个典型的骨肉瘤病例，骨肉瘤是最常见的原发恶性骨肿瘤，只有严格执行规范的诊断和治疗原则，才能取得良好的疗效。该患者经正规的诊断和治疗，已随访5年，无复发和转移，功能良好。还要继续随访，骨肉瘤要终身随访。

参考文献：

牛晓辉,王洁.经典型骨肉瘤诊断与治疗路径[J]. 中国骨肿瘤骨病,2010,9(2):97-101.