一例假性软骨发育不全患者基因突变分析

王尧   崔亚洲   周小燕   韩金祥

　　目的:对1例初步诊断为假性软骨发育不全（PSACH）患者及其父母进行软骨寡聚基质蛋白（COMP）基因突变筛查，以判定患者是否为PSACH。

　　方法:提取患者及父母外周血DNA，针对COMP外显子819序列设计引物，进行PCR扩增、纯化，并对扩增产物进行毛细管电泳测序。

　　结果:测序结果显示患者COMP基因第9号外显子925位点有一处新突变G〉A，使其编码蛋白第309位氨基酸由甘氨酸（Gly）变为精氨酸（Arg），且该突变位点在国内尚未报道。

　　结论:通过基因测序，可确定该患者为PSACH。