雌激素受体基因与骨质疏松症

赵凡        费琦

   骨质疏松症(osteoporosis,OP)是一种以骨量低下,骨微结构损坏,导致骨脆性增加,易发生骨折为特征的全身性骨病。据估算,2006年我国50岁以上人群患OP数量高达6944万[1],且随着人口老龄化进程的加快,该数字仍会快速增加。OP可受多种环境因素影响,如钙摄入不足、吸烟、饮酒、低体重等,然而遗传对其的影响更加不容忽视。有研究认为约有50%~85%的骨密度(bone mineral density,BMD)峰值变化由遗传因素决定[2],另有针对英国女性双胞胎的队列研究显示,腕部骨折的遗传度高达54%[3]。基于上述观点,近年来包括雌激素受体(estrogen receptor,ER)基因(ESR)的大量OP候选基因被陆续发现。鉴于OP多见于绝经后妇女[1],故ESR成为当前研究的热点。本文就ESR多态性对OP的影响做一综述。1雌激素对OP发生的影响雌激素在维持女性正常骨量和骨代谢方面起重要作用,女性绝经后BMD有显著下降,如我国郑州OP发病率调查显示60~64岁女性人群的BMD下降幅度最为显著[4]。而绝经后女性应用雌激素替代治疗后,BMD值有明显升高[5]。