创伤性骨化性肌炎累及多部位的中国家系报道- 世界首列报道表明创伤性骨化性肌炎可能存在遗传特性

    目的 背景:创伤性骨化性肌炎(Myositisossificanstraumatica MOT)是一种由于直接创伤或反复的低能量创伤造成在骨骼肌部位形成异位骨化的良性病变。目前尚未见MOT的家系报道,也未证实该病具有遗传特征。我们在世界上首先报道创伤性骨化性肌炎累及多部位的中国家系,表明创伤性骨化性肌炎可能存在遗传特性。
    方法 对该家族的成员进行检查,筛选出患有MOT的成员,并绘制家系图。再对这些患者进行体格检查,根据结果对其累及的多部位进行完整的普通影像学检查以及CT、MRI扫描。
    结果 该家族的特点主要表现为三点:1、这是世界上首例双侧受累的家系报道;2、该报道是世界上第4例和第5例MOT 累及髂腰肌的报道;3、这是世界上首例多部位受累的MOT 报道。其中首证患者的双侧臀部、右侧髋部、右侧肘关节以及左侧小腿骨间膜受累;首证患者的母亲双侧髋关节以及左侧髂腰肌受累;首证患者的大舅双侧髋部、双侧肘关节以及右侧髂腰肌,右侧胫骨近端,右侧前臂骨间膜受累;首证患者的二舅双侧髋部和右侧肘关节受累。
    结论 根据文献检索,这是世界上首例家族性创伤性骨化性肌炎多部位、双侧受累的报道。这表明该家系患者可能存在基因变异造成家族成员更易发生创伤性骨化性肌炎。这表明该病可能存在常染色体遗传的基因遗传学特性。