来自沈阳的玲玲宝宝现在3岁，父母通过上网查询后不远千里带着孩子来到湖南省儿童医院骨科门诊来看病。据父母反映，孩子8个月大时即被发现左小腿出现前外侧的屈曲，1岁时出现胫骨骨折，近一年来小腿弯曲更明显，貌似镰刀。
骨科梅海波教授查看了患儿小腿及胫骨X线片后，马上解答了家长的疑惑。
发病率
孩子诊断为先天性胫骨假关节，是小儿矫形外科罕见且治疗困难的一种疾病，也是导致儿童肢体残疾的主要疾病之一。其发病率为新生儿的14万-25万之一，男性发病率略高于女性，多为单侧，同侧腓骨也可累及。
临床表现
儿童先天性胫骨假关节临床表现为出生后1-2年出现胫骨弯曲畸形，也可在出生时即骨折，多见于胫骨中下1/3交界处，多数患儿全身皮肤有散在咖啡样色素斑或神经纤维结节，并无严重外伤史，最终形成局部的假关节。典型病史结合X线表现即可确诊。
类 型
先天性胫骨假关节有多种特定的类型，根据胫骨形态，临床上一般分成三型：
(一)弯曲型 出生后胫骨下段向前弯曲，但无假关节，胫骨前弓处皮质增厚，髓腔闭塞，胫骨端萎缩硬化，呈前弓外形。
（二)囊肿型 出生后在胫骨中下1/3处呈囊性改变，但骨干不细，临床不易发现，轻微外力造成骨折后出现不愈合，继之形成假关节。
(三)假关节型 出生后即发现有胫骨中下段缺损，形成假关节。
目前治疗现状
本病的治疗至今仍是一个难题。目前国内可以采取的手术方法很多，如大块外置植骨、复合组织瓣移植、搭桥植骨、双外置植骨等，但效果均不满意，往往植骨被吸收而发生再骨折。随着显微外科的发展，已开始采用吻合血管的腓骨移植或带血管蒂的腓骨转移，由于改善了局部的血液供应，使本病的疗效有了提高，但远期效果尚有待总结。在治疗过程中有反复进行多次手术也达不到骨折愈合的效果，出现下肢短缩，以致造成残废包括截肢的可能。
湖南省儿童医院骨科从2007年初开始引进假关节切除、髓内棒固定、包裹式自体髂骨移植和ilizarov环形外固定器加压固定的联合手术技术，明显提高了先天性胫骨假关节的一次手术愈合率，在同年全国儿童骨科学术会议报告早期结果之后，经各地医师推荐或患儿家长之间的介绍，原本是一种非常少见的疾病却相对集中的前来我院寻求治疗。如何提高治愈率是全世界难题，我院已是中国治疗先天性胫骨假关节的最大机构，需要全方面探讨成功因素。
目前我科已接收380例先天性胫骨假关节患儿行手术治疗，患儿均来自29个省市自治区，随访时间最长已达十三年，目前随访假关节愈合好，发表胫骨假关节相关论文二十篇。我科建立了胫骨假关节家长微信群，群里已有500名胫骨假关节患儿父母，各自讲述孩子们不同的治疗经历，分享孩子在治疗中的点滴进步与治疗经历。
典型病例1
患儿，女，2岁，右侧先天性胫骨假关节，手术时间2008年-7月。
手术名称：右胫骨假关节切除，髓内棒固定，伊式架外固定＋自体髂骨移植术，术后8年。
患儿术前X线片
患儿术后4月X线片
患儿术后7年X线片，假关节完全愈合
患儿术前大体照
小腿成角畸形、双下肢不等长、背部可见咖啡斑
患儿术后佩戴支具保护
患儿术后7年大体照
患儿术后双下肢立线正常，肢体等长
典型病例2
患儿，女，2岁10月，左侧先天性胫骨假关节术后（外院二次手术）手术时间2008年-8月。
手术名称：左侧胫骨假关节切除，经足踝髓内棒固定，自体髂骨移植，伊氏架外固定系统固定，胫骨近端截骨逐渐延长术，术后8年。
患儿术前X线片
患儿术后1年X线片
患儿术后6年X线片
患儿术前大体照
患儿双下肢不等长，小腿可见咖啡斑
患儿术后1月伊氏架固定照片
患儿术后佩戴支具保护
患儿术后4年大体照
患儿双下肢基本等长，立线基本正常
典型病例3
患儿，男，5岁4月，右侧先天性胫骨假关节，手术时间2012年-3月。
手术名称：右腓骨截骨，胫骨假关节切除、经足踝髓内棒固定胫骨、包裹式自体髂骨移植、伊氏架外固定术，术后4年。
患儿术前X线片
患儿术后4月X线片
患儿术后3年X线片
患儿术前大体照
患儿术后4月伊氏架照片
患儿术后3年大体照
典型病例4
患儿，男，1岁3月，右侧先天性右侧先天性胫腓骨假关节，手术时间2014年-4年。
手术名称：胫骨、腓骨假关节切除，经足踝髓内棒固定胫骨、Ilizarov外固定装置加压固定胫骨假关节，腓骨髓内克氏针固定，胫腓骨假关节周围用自体髂骨包裹式植骨，胫腓骨近端截骨、Ilizarov装置外固定、逐渐延长术，术后2年。
患儿术前X线片
患儿术后4月X线片
患儿术后2年X线片
患儿术前大体照
患儿术后4月伊氏架固定
患儿术后1年大体照
典型病例5
患儿，男，2岁，右侧先天性胫骨假关节，手术时间2014年-10月。
手术名称：胫腓骨假关节周围病变组织袖套状切除，经足踝髓内棒固定胫骨、腓骨克氏针固定腓骨，Ilizarov外固定装置加压固定胫骨假关节，胫骨、腓骨假关节周围用自体髂骨包裹式植骨；胫骨、腓骨近端截骨，Ilizarov装置外固定、逐渐延长术，术后1年9月。
患儿术前X线片
患儿术后2月X线片
患儿术后1年9月X线片
患儿术前大体照，右下肢可见明显成角畸形
患儿术后4月伊氏架固定照片
患儿术后1年大体照，右下肢成角畸形明显改善
梅海波主任简介
湖南省儿童医院骨科主任，主任医师，教授，硕士研究生导师，湖南省儿科医学研究所骨科研究室主任，南华大学儿科学院外科教研室主任。现任中华医学会小儿外科学分会小儿骨科学组全国委员、中华医学会骨科学分会小儿骨科学组委员、中国医师学会骨科分会小儿骨科工作委员会委员、中国医师学会骨科分会外固定与肢体重建专业委员会委员、、湖南省医学会小儿外科专业委员会副主任委员、湖南省医学会骨科学专业委员会小儿骨科学组副组长、湖南省医学会脊柱外科专业委员会委员，湖南省医学会骨科学专业委员会骨病专业学组、创伤专业学组委员，中华医学会医疗事故鉴定委员会委员、湖南省医疗事故鉴定委员会委员。《临床小儿外科杂志》主编，《中华小儿外科杂志》通讯编委。近5年内，主编出版了《儿童骨与关节损伤》、《儿科临床综合征与骨关节畸形》、《儿童骨骼保养》三部儿童骨科专著。承担三项厅级课题。3年内共获得13项国家新型实用专利，1项国家发明专利。
研究方向：儿童先天性肢体畸形（残疾）的矫形外科治疗，尤其是先天性胫骨假关节、各种复杂足畸形、下肢不等长的的矫形外科治疗。
坐诊时间：星期一全天
科室电话: 0731-85600998 0731-85356836
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