RANK基因多态性与女性青少年特发性脊柱侧凸的相关性

史本龙  毛赛虎  乔军  孙旭  刘臻  朱锋  朱泽章  钱邦平  邱勇

目的：探讨核因子κB受体活化子（receptor activator of nuclear factor-κB，RANK）基因多态性与女性青少年特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scoliosis，AIS）之间的相关性。

方法：2009年2月~2013年7月在我院行支具或手术治疗的450例主弯Cobb角大于20°的女性AIS患儿为观察组（AIS组），年龄14.8±2.9岁（10~18岁）。对照组为例行健康体检的我院周围地区无血缘关系的健康青少年女性400名，年龄15.1±2.3岁（10~17岁）。所有AIS患儿均有身高、体重及体重指数（body mass index，BMI）等资料。AIS组和对照组每例取肘静脉血2ml，提取外周血白细胞基因组DNA。rs1805034和rs35211496作为RANK的目标位点，应用Taqman探针技术行荧光定量PCR，全部反应结束后在荧光定量PCR仪上读取终点荧光，确定各样本的基因分型结果。采用R×C表χ2检验比较AIS组和对照组单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）位点基因型及等位基因频率分布的差异。采用单因素方差分析比较AIS组患儿主弯Cobb角及BMI在不同基因型之间的差异。

结果：rs1805034和rs35211496的基因型在AIS组和对照组中的分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。rs1805034和rs35211496的基因型及等位基因频率两组间无统计学差异（P>0.05）。单因素方差分析示AIS组内rs1805034和rs35211496的不同基因型患儿间的主弯Cobb角及BMI均无统计学差异（P>0.05）。

结论：RANK基因可能不是女性AIS的易感基因，女性AIS组内rs1805034和rs35211496的不同基因型患儿间的主弯Cobb角及BMI均无统计学差异。